골소실 질환, 골소실 질환, 대량 골용해 및 의학 문헌에서 5개 이상의 기타 용어로도 알려진 고햄-스타우트병(GSD)은 진행성 골소실(골용해)을 특징으로 하는 희귀 골질환입니다.
두드러진. .
림프 증식증의 영향을 받는 개인은 뼈의 점진적인 파괴 및 재흡수를 경험합니다.
여러 개의 뼈가 관련될 수 있습니다.
일반적으로 GSD의 영향을 받는 부위에는 갈비뼈, 척추, 골반, 두개골, 쇄골 및 턱이 포함됩니다.
영향을 받는 부위에 통증과 부기가 발생할 수 있습니다.
GSD에 의해 영향을 받은 뼈는 뼈 질량 손실 및 골절이 발생하기 쉽습니다.
GSD의 중증도는 사람마다 다를 수 있으며, 장애는 영향을 받는 부위의 외관 손상 및 기능 장애를 잠재적으로 유발할 수 있습니다.
GSD의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다.
림프계는 림프를 다시 혈류로 운반하는 관형 채널 네트워크로 구성됩니다.
림프는 단백질, 지방 및 림프구를 포함하는 액체입니다.
림프계를 통해 림프가 이동함에 따라 신체가 감염원 및 기타 잠재적으로 유해한 물질과 독소를 비활성화하는 데 도움이 되는 림프절 네트워크를 통과합니다.
목, 겨드랑이, 팔꿈치, 가슴, 복부 및 사타구니를 포함하여 몸 전체에 림프절 군집이 있습니다.
림프계에는 오래된 적혈구를 여과하고 림프구를 생성하는 비장도 포함됩니다.
골수는 혈액 세포를 생성하는 골강의 해면질 조직입니다.
GSD는 림프계 발달의 결함으로 인해 발생하는 것으로 생각되는 희귀 질환입니다.
GSD 환자의 경우 뼈가 림프관에 침윤되고 용해되어 결합 조직의 섬유 밴드로 대체됩니다.
1. 으르렁대는 병의 특징
이 증후군은 1개월에서 75세 사이의 환자에서 하나 이상의 뼈에 영향을 줄 수 있습니다.
일반적으로 이 질병을 가진 사람들은 40세 미만이며 인종, 성별 또는 지역과의 역학적 상관관계가 없는 것으로 보입니다.
Howler-Stout 증후군은 다양한 뼈에서 발견되지만 대부분의 증례 보고는 악안면 부위와 상지에 관련됩니다.
그럼에도 불구하고 우리는 최근에 대퇴골이 관련된 주요 뼈인 사례 시리즈를 보고했습니다.
방사선학적으로, 초기 방사선 사진은 고르지 못한 골다공증과 같은 변화를 보여줍니다.
후기 단계에서 뼈 기형은 뼈 질량의 손실과 상지와 하지의 장골에서 동심성 수축으로 인해 발생합니다.
결국, 뼈의 거의 완전한 흡수가 발생하여 소위 “골소실” 질환으로 이어집니다.
골소실질환 환자의 임상양상은 환부의 통증, 기능장애, 종창이 가장 흔하지만 무증상인 경우와 병적골절 후 진단된 경우도 보고된 바 있다.
또한 증후군의 합병증은 잠재적으로 치명적일 수 있습니다.
감별진단으로는 유전성 다기관성 골용해, 신증을 동반한 골용해, 골수염, 류마티스성 관절염, 골내 악성종양에 의한 골용해, 부갑상선기능항진증, 호산구성육아종, 척수공동증, 척수등과 같은 중추신경계 등이 있다.
질병으로 인한 골 용해가 있습니다.
2. Yelling-Stout 질병의 치료
소실성 골질환은 양성으로 간주되고 자연경과가 자발적인 퇴행을 특징으로 한다는 사실에도 불구하고 예측할 수 없는 예후와 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.
그 병인이 불분명하기 때문에 치료는 여전히 연구 대상이지만 다양한 결과와 함께 여러 치료 옵션이 제안되었습니다.
Howler-Stout 증후군의 치료는 약물 요법, 방사선 및 수술의 세 가지 주요 범주로 나뉩니다.
비타민 D, α-2b 인터페론, 칼슘, 부신 추출물 및 안드로겐과 같은 다른 약리학적 제제가 제안되었습니다.
그러나 질병의 분자 메커니즘에 대한 최근 연구는 고무적인 결과를 약속하고 유용한 치료 표적이 될 수 있는 림프관 형성 성장 인자의 수용체 경로에 초점을 맞춥니다.
지속적인 기능적 불안정성을 동반한 큰 증상이 있는 병변이 있는 환자에서는 방사선 및 수술적 치료가 선호됩니다.
적당한 선량의 방사선을 사용한 치료 결과는 장기적인 합병증이 거의 없이 만족스러운 것으로 보입니다.
그러나 방사선은 고용량 요법을 받는 소아 및 청소년에게 2차 악성 종양 및 성장 지연과 같은 심각한 부작용을 일으킬 수 있습니다.
마지막으로 외과적 치료는 병변을 절제하고 뼈 이식 및/또는 보철물을 사용하여 재건하는 것입니다.
결론적으로, 골소실질환의 발병기전이 아직 완전히 밝혀지지 않은 상황에서 보다 효과적인 치료적 개입을 위한 추가 연구가 필요하다.